加拿大London西部大学的研究人员发现了肌萎缩性脊髓侧索硬化（ALS）一个新的基因突变，这为将来靶向性治疗打开了一扇门。这项研究结果在线发表在运动神经元病神经学研究组世界联合会的官方杂志《肌萎缩性脊髓侧索硬化和额颞叶变性》上。
西部大学Robarts研究所科学家和医学与牙科Schulich学院临床神经科学教授Michael Strong博士和他的同事发现，ALS存在ARHGEF28基因突变。研究人员在家族性和散发性病例中发现，几乎所有ALS病例都有由该基因产生异常蛋白质。
ALS（也被称为卢伽雷氏病）是一种渐进性疾病，影响连接大脑与全身肌肉的运动神经元。ALS具有破坏性，90％的患者在确诊5年内死亡。多达3.0万美国人和2000名加拿大人患有ALS。
Strong的团队证实ALS是一种RNA代谢疾病。 RNA是基因和蛋白之间的中介或信使。这种新的蛋白质似乎发挥了关键作用。研究人员称，“每次我们观察到细胞退变，就同时发现这种特殊蛋白异常沉积在细胞内，这是一个共同存在。与Robarts研究所的Rob Hegele博士一起，我们发现编码这种蛋白质的基因存在基因突变。所以这是一个重大发现。”
与大多数蛋白质具有一个关键功能不同，这个蛋白质具有两个功能。Strong说：“其一是与RNA相互作用。其二是再生或应对损伤。我们认为两个功能之间具有竞争性活性，如果执行一个功能，就不可能再发挥另一个作用。Strong认为，在ALS病例中，该蛋白质主要与RNA作用，因此不再能够应对细胞损伤。“我们需要了解是什么导致两个功能之间的切换，然后就可以对之进行调节。”
来源：药品资讯网信息中心
