三岁幼童患上罕见疾病 每天喝3000毫升水

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三岁幼童患上罕见疾病每天喝3000毫升水

编辑：企联编辑来源：人民网评论数:0发布时间:2014-09-16 14:25:31

今年3岁的超超每天要喝水3000ml，相当于6瓶矿泉水的量，比一个成年人还喝得多，是名副其实的“牛饮”怪人。其实，超超是患上了一种极其罕见的疾病——肾性范可尼综合征——肾性胱氨酸贮积症，与他一同患上这种怪病的还有他7岁的哥哥翔翔，哥哥翔翔已到了肾衰终末期。经文件检索，翔翔是中国首例诊断患有该种疾病的患儿。

据介绍，肾性胱氨酸贮积症是一种罕见的常染色体隐形溶酶体贮积疾病，发病率20万分之一。该疾病会导致人体肾脏近端肾小管对多种物质再吸收障碍，如果不采取治疗，患者到10岁左右就会很快进入终末期肾病。

通过多方努力，来自美国的华人医学家、美国Tulane大学医学中心麻醉科教授刘恒意博士特别为这两个孩子带来了治疗疾病的药物，但两个孩子仍面临每人每年5万-10万元的药物负担。

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